基因组生物学与技术进展会议（AGBT）在阳光明媚的佛罗里达州马可岛举行了第25届年会，会议延续了以往的传统，邀请了包括欧洲分子生物学实验室（EMBL）副主任尤恩·伯尼博士（Ewan Birney, PhD）在内的大牌演讲者，和来自NGS、单细胞、空间组学等领域的研究人员和高管，更不可思议的是前美国总统比尔·克林顿（Bill Clinton）。与会者的关注焦点大多分布在在该领域关键公司以及有志于成为行业领军者的公司所发布的产品公告上，其中许多公告内容核心总结如下。

  这份A级名单列出了两类测序仪器供应商。一类名单包含八家提供NGS仪器的公司。另一类名单则包含三家提供基于桑格测序（Sanger sequencing）仪器的公司。（其中一个企业，赛默飞世尔科技，同时出现在两份名单中。）此外，还单独列出了三家公司，它们的主要测序产品为工作流程解决方案——安捷伦科技（Agilent Technologies）、凯杰（QIAGEN）和瑞孚迪（Revvity）。与去年的A级名单一样，每家公司都按名称列出，并附有对其近期活动的简要描述。

  在整个2025年，Element Biosciences计划为其去年推出的顶级AVITI24™测序系统推出一系列升级或“创新路线图”。今年下半年计划推出的增强功能包括针对广泛新用例的直接样本内测序，包括完全无需文库制备、无偏好的全转录组测序和靶向RNA测序。这家私有公司1月在第43届摩根大通医疗保健会议上披露，其2024年的预估收入约为6000万美元。

  Illumina宣布了一项空间技术计划，旨在帮助研究人员在每次实验中检查数百万个细胞的空间邻近性，该计划计划于2026年投入商业使用。这位长期的NGS领导者还宣布了与博德临床实验室（Broad Clinical Labs）的单细胞合作，以及与英伟达（Nvidia）的合作，将基因组学和AI应用于药物发现、临床研究和人类健康领域的多组学数据分析和解读。3月，中国禁止进口Illumina测序仪。Illumina在2024年以43.72亿美元的收入结束了这一年，但净亏损为12.23亿美元。

  MGI Tech通过其美国子公司Complete Genomics推出了其DNBSEQ下一代测序系统的两个新升级版本。其中一个是DNBSEQ-T1+，这是一款中通量仪器，旨在在24小时内完成配对末端150测序工作流程，具有Q40的准确度、25-1200Gb的通量范围，以及每天超过1Tb的最大容量。另一款新测序仪DNBSEQ-E25 Flash是现有便携式DNBSEQ-E25测序仪的升级版，它利用人工智能优化的蛋白质工程来提高信号强度和精度，基于自发光技术和基于互补金属氧化物半导体（CMOS）的流动池。

  Oxford Nanopore Technologies联合发起人兼首席执行官戈登·桑赫拉（Gordon Sanghera）宣布2025年为“蛋白质组学之年”，并强调了该公司在未来五年内将蛋白质组学与多组学相结合的测序产品组合的承诺。2月，Oxford Nanopore宣布与PathoSense开展兽医诊断合作，旨在将多种传统传染病检测整合为一个由Oxford Nanopore测序技术上的支持的、价格实惠且易于获取的解决方案，包括MinION设备的可扩展能力。ONT去年的收入为1.831亿英镑（2.376亿美元），亏损为1.462亿英镑（1.897亿美元）。

  Roche在AGBT会议上推出了其SBX（通过扩展进行测序）技术，引起了轰动。SBX利用生化转换将DNA编码成一种称为Xpandomer的替代分子（比目标DNA长50倍），并将DNA序列信息编码到大型、高信噪比报告分子中。据Roche称，这使得使用基于互补金属氧化物半导体（CMOS）的传感器模块进行高度准确的单分子纳米孔测序成为可能。Roche测序解决方案属于Roche诊断部门，该部门去年的收入为143.24亿瑞士法郎（159.54亿美元）。

  Thermo Fisher Scientific以Ion Torrent品牌销售NGS技术。去年夏天，Thermo Fisher开始与美国国立卫生研究院（NIH）国家癌症研究所（National Cancer Institute）合作开展myeloMATCH（分子分析用来医治选择）精准医学伞式试验。使用Thermo Fisher的NGS技术检验测试患者的骨髓和血液以寻找遗传生物标志物，临床站点旨在更快地将患者与评估针对特定突变的治疗的临床试验相匹配。测序业务属于Thermo Fisher的生命科学解决方案部门，该部门在2024年创造了96.31亿美元（占公司428.79亿美元收入的22.5%）的收入。

  2月24日，Ultima Genomics商业推出了其UG 100 Solaris™测序系统，这是去年推出的UG 100™测序平台的升级版，具有新的化学试剂、软件和简化的工作流程，旨在明显提高输出并减少相关成本。Solaris的输出量增加了50%以上，达到每片晶圆100亿至120亿次读取，价格降低了20%，至每百万次读取24美分——Ultima称这一价格使得80美元的基因组成为可能。这家私有公司于2022年从隐身模式浮出水面，筹集了约6亿美元资金。

  2月21日，Hitachi High-Tech与Nabsys 2.0联合揭晓了OhmX快速应用市场推广用户合作伙伴计划（RAMP UP）赠款计划的15名获奖者。获奖者正在追求OhmX分析仪在结构变异分析方面的众多应用，包括长读长测序结果的正交确认。Hitachi销售Compact CE Sequencer DS3000，该仪器旨在促进测序分析和片段分析。在截至2024年3月31日的财年中，Hitachi High-Tech报告的收入约为6704.49亿日元（44.63亿美元）。

  私有公司Promega销售Spectrum Compact毛细管电泳（CE）系统，这是一种台式仪器，支持用于验证NGS碱基判定的桑格测序应用。它还旨在确认转化培养物中基因组编辑的成功，并使用CRISPR-Cas9技术筛选次级克隆的成功编辑事件。Spectrum Compact CE还支持下一代8色STR试剂盒，并可用于法医实验室的DNA片段分析。

  1月，英国基因组学公司（Genomics England）选择了QIAGEN临床知识库（以及Revvity的chemagic™ 360自动化核酸提取仪器）来支持Generation Study，该研究旨在对10万名新生儿的基因组进行测序，以筛查200多种选定的遗传疾病。QIAGEN表示，在第三方NGS系统上使用的通用耗材的增长支持了其基因组学/NGS业务在2024年第四季度销售额同比增长1%，达到6600万美元。全年基因组学/NGS销售额下降了2%，至2.34亿美元。

  1月，Revvity同意将其自动化NGS工作流程与Element Bioscience的AVITI系统相结合，共同开发用于新生儿测序的全面体外诊断（IVD）工作流程解决方案。作为其新生儿测序研究工作流程的一部分，Revvity向其NGS客户推广并商业化Bionano Genomics的VIA™软件。Revvity前身为珀金埃尔默（Perkin Elmer）的诊断和生命科学业务，2024年以27.55亿美元的收入结束了这一年，净亏损为1268.6万美元，收入微增0.1%。

  今年未列入名单的是Singular Genomics公司。在过去一年里，Singular Genomics通过其G4X®空间测序仪转向了空间测序领域，并于2月宣布了一项早期访问计划，首批产品计划于6月发货。2月21日，迪尔菲尔德管理公司（Deerfield Management）旗下的一家附属公司完成了对Singular Genomics的收购，收购价为每股20美元，根据FactSet的数据，基于Singular Genomics 251万股流通股，此次交易价值为5020万美元。此次交易使Singular Genomics成为一家私有公司，并更换了其领导层，包括重组董事会和更换首席执行官。

  转化医学网（是转化医学核心门户，旨在推动基础研究、临床诊疗和产业的发展，核心内容涵盖组学、检验、免疫、肿瘤、心血管、糖尿病等。如您有最新的研究内容发表，欢迎联系咱们进行免费报道（公众号菜单栏-在线客服联系），我们的理念：内容创造价值，转化铸就未来！

  转化医学网（）发布的文章旨在介绍前沿医学研究进展，不能作为治疗方案使用；如需获得健康指导，请至正规医院看病。